▲ 한국인 1000명 게놈정보를 이용한 전장게놈 연관 관계를 분석한 연구 그림     뉴시스

한국인에게서 인간표준 유전체(게놈)와 다른 4천만 개의 변이가 발견됐다. 특히 암 조직 특이 변이 예측도에서 우수한 결과를 보여 한국인 게놈이 인간표준 유전체로서의 실용적 가치가 큰 것으로 나타났다.

유니스트(울산과학기술원) 게놈산업기술센터(KOGIC)가 한국인 1천 94명의 `전장 게놈(유전체)`과 건강검진 정보를 통합 분석한 `한국인 천명 게놈(Korea1K)` 결과를 국제학술지 사이언스 어드밴시스(Science Advances) 27일자로 발표했다.

이 사업은 2015년 선언된 `울산 만명 게놈사업`의 일환으로, 한국인의 모든 유전적 다양성을 지도화하기 위해 첫 번째 대규모 데이터를 공개한 것이다. 올해까지 1만명의 게놈 데이터를 확보할 예정이며, 모든 국민이 참여할 수 있는 일종의 `국민 게놈사업`이다.

이번 한국인 1천여 명의 게놈 정보를 영국과 미국에서 2003년 완성한 인간참조 표준 게놈지도(표준게놈)와 비교한 결과 총 3천 902만 5천 362개의 변이가 발견됐다. 이는 한국인 1천명의 게놈이 인간표준게놈과 다른 염기 약 4천만 개를 가진다는 것이다.

특히 이번에 발견된 변이 중 34.5%나 되는 엄청난 양의 유전자 변이가 한국인 집단 내에서 한 번만 발견되는 `독특한 변이`로 파악됐다.

KOGIC의 센터장인 이세민 교수는 "한국인의 개인 특이적 혹은 낮은 빈도의 희귀한 유전변이의 기능과 역할을 잘 설명하려면 더 방대한 게놈 빅데이터 확보가 절실하다"고 전했다.

`한국인 1천명 게놈`은 한국인의 암과 관련 있는 유전변이, 즉 `암 조직 특이 변이` 예측도에서도 우수한 결과를 보였다. 기존 한국인 위암 환자의 암 게놈 데이터를 한국인 1천명 게놈, 다른 인종의 변이체 데이터와 비교해 암세포와 관련 있는 체세포 변이를 찾는 예측을 진행한 결과, 한국인 1천명 게놈 데이터를 활용했을 때 정확도가 가장 높았다. 이것을 분석한 최연송 연구원은 "이것은 한국인 게놈이 실용적 가치도 매우 큼을 의미한다"며 "한국인 유전체가 표준성과 더불어 응용성도 높다"고 설명했다.

 한국인 1천명 게놈에는 건강검진 결과와 유전변이 간 상관관계가 분석(전장 유전체 연관 분석)된 결과도 담겨있다. 혈액검사로 알 수 있는 중성지방, 갑상선 호르몬 수치 등 총 11개 건강검진 항목이 15개의 게놈 영역에서 467개의 유전자 변이와 관련 있다. 이 중 4개 영역은 이번에 새롭게 발견됐으며, 9개 영역에서는 기존에 알려진 것보다 상관관계가 높은 변이를 알아냈다.

제1저자들인 생명공학과의 전성원ㆍ박영준 연구원은 "과거의 GWAS 연구가 한정된 영역에서의 유전변이만 볼 수 있는 반면에 이 연구에서는 한국인 게놈 전체를 대량으로 읽어서 분석했기 때문에 더 정확한 유전자 연관성을 얻을 수 있었다"며 "미래엔 대부분의 유전자 연구가 전장게놈을 가지고 행해질 것"이라고 설명했다.   정종식 기자