‘아벨리노 각막 이영양증’ 세계 최초 수술성공

세브란스병원 김응권·정소향 교수팀

국내 의료진이 눈 각막에 흰 반점이 생기는 유전병인 ‘아벨리노 각막 이영양증(異營養症)'을 치료할 수술기법을 세계 처음으로 개발했다.
아벨리노 각막 이영양증은 국내에서 340명중 1명 꼴로 발생하는 매우 흔한 유전 질환으로 눈 각막에 반점이 생기면서 실명으로 이어지지만 그동안에는 치료법이 없어 엑시머레이저로 혼탁을 일시적으로 제거해 주거나 아예 치료를 포기해 왔다.
세브란스병원 안과 김응권·정소향 교수팀은 ‘아벨리노 이영양증' 환자 3명에게 결막 혈관을 각막 주위에 이식한 결과 각막의 흰 반점이 감소하고 시력 및 명암 구분 능력이 크게 향상되는 성과를 얻었다고 7일 밝혔다.
의료진에 따르면 이번 치료법은 이영양증 유전자가 있을지라도 결막에서 시작된 핏줄이 각막을 덮는 안과질환인 ‘익상편' 환자의 경우는 증상이 나타나지 않는다는 사실에 착안했다.
부모 모두로부터 이영양증 유전자를 물려받아 질환이 급격하게 진행된 최모(6)군의 경우 지난 5월 혼탁제거술과 함께 왼쪽 눈에 혈관을 옮겨 심는 결막 이식 수술을 한 결과 반점들이 재발하지 않았으며 새롭게 형성되던 흰 점들도 수술 후 4개월부터 사라지는 것으로 확인됐다고 의료진은 설명했다.
또 이영양증이 있는 채로 라식수술을 받아 시력을 잃은 김모(55)씨도 이 수술 후 시력을 회복했으며 회사원인 이모(30)씨도 수술 후 시력을 되찾고 있다고 의료진은 덧붙였다.
이영양증은 ‘BIGH3'이라는 유전자 때문에 발생하는 질환으로 대부분 청소년기부터 증상이 나타나지만 워낙 천천히 진행되기 때문에 심각한 시력 손상은 대부분 노년기에 초래돼 모르고 지내는 경우가 많다.
김 교수팀은 이번 임상결과를 8일 열리는 대한안과학회에서 발표하는 한편 11월 중 미국 학회에서도 발표할 예정이다.
김 교수는 “이영양증은 유전질환이기 때문에 부모 중 한 명이라도 이 질환으로 진단을 받았다면 전체 가족이 눈 검사를 받아 질병 유무를 확인해 보고 적극 관리해야 한다"면서 “특히 이 질환이 있는 사람은 라식수술을 받아서는 안된다"고 말했다.